Análisis Genéticos
Los análisis genéticos se utilizan para buscar diversas variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN que puedan estar relacionados a diferentes enfermedades o síndromes como: enfermedades raras, cáncer, cromosomopatías, entre otras. Un enfoque genético correcto para el estudio de enfermedades genéticas con base hereditaria parte de una buena asesoría genética.
Asesoría genética
La asesoría genética es un proceso integral que orienta a pacientes y familias en la evaluación de sus riesgos hereditarios. Combina el análisis del historial familiar con el estudio del ADN para identificar la predisposición a enfermedades genéticas y tumores hereditarios.
¿En qué consiste este servicio?
- Evaluación de riesgo: Análisis detallado del árbol genealógico para detectar patrones de herencia.
- Selección del estudio molecular: Indicación precisa del test de secuenciación (panel clínico, exoma o genoma) según el cuadro del paciente.
- Interpretación de resultados: Explicación clara del impacto de las variantes encontradas y su relevancia clínica.
- Toma de decisiones: Orientación estratégica para el diseño de planes de prevención y seguimiento para reducción de riesgo.
¿Qué tipos de enfermedades o condiciones requieren asesoría genética?
- Cáncer hereditario y predisposición oncológica: Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC), Síndrome de Lynch, entre otros.
- Enfermedades cardiovasculares hereditarias: Miocardiopatía hipertrófica, Síndrome de Marfan, entre otros.
- Trastornos neurogenéticos y neuromusculares: Enfermedad de Huntington, Distrofia muscular de Duchenne, entre otros.
- Salud reproductiva, prenatal y preconcepcional: Pérdidas gestacionales recurrentes, tamizaje de portadores de fibrosis quística, por ejemplo.
- Enfermedades metabólicas y errores innatos del metabolismo: Por ejemplo, enfermedad de Gaucher, Fenilcetonuria.
- Trastornos del desarrollo y anomalías congénitas: Síndrome de X Frágil, Trastorno del espectro autista de origen genómico, entre otros.
- Enfermedades raras o huérfanas: Síndrome de Rett, Esclerosis tuberosa.
Equipo multidisciplinario
El equipo que estudia enfermedades genéticas es multidisciplinario y está integrado por:
- Asesores genéticos: Se encargan de la orientación sobre riesgos hereditarios, la educación sobre la prueba genética y el acompañamiento psicosocial.
- Laboratoristas especializados en la aplicación de técnicas moleculares, como el secuenciamiento de ADN, para el estudio de enfermedades genéticas humanas.
- Bioinformáticos: Realizan el análisis computacional de datos masivos y filtrado de variantes genéticas para encontrar su asociación a enfermedades genéticas.
- Otros especialistas: Oncólogos, cardiólogos, gineco-obstetras y psicólogos que integran los hallazgos al manejo del paciente.
- Médico genetista: Proporciona el diagnóstico clínico mediante la interpretación de estudios genómicos del laboratorio. Asimismo, proporciona indicaciones terapéuticas.
Estudios cromosómicos
Los cromosomas también son estudiados en el proceso de determinación de alguna enfermedad genética. A continuación, se mencionan algunas de estas:
- Cariotipo en líquido amniótico.
- Cariotipo en biopsia de vellosidades coriónicas.
- Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis).
- Cariotipo en tejido embrionario (aborto).
- Cariotipo convencional + cariotipo short time en biopsia de vellosidades coriónicas.
- Cariotipo en aspirado de médula ósea (Oncohematología).