Fertilidad y Salud Fetal
Evaluaciones y procedimientos especializados dirigidos a la pareja para identificar causas cromosómicas de infertilidad y optimizar la muestra seminal antes de iniciar la búsqueda del embarazo o un tratamiento de reproducción asistida; y evaluaciones orientadas a confirmar o descartar alteraciones cromosómicas o genéticas en el feto durante el embarazo.
Estudios preconcepcionales
Evaluaciones y procedimientos especializados dirigidos a la pareja para identificar causas cromosómicas de infertilidad y optimizar la muestra seminal antes de iniciar la búsqueda del embarazo o un tratamiento de reproducción asistida.
Test citogenético de pareja (Cariotipo)
- ¿Para qué sirve? Detecta reordenamientos cromosómicos balanceados (translocaciones e inversiones) o mosaicismos.
- Importancia: Los portadores no presentan síntomas, pero pueden generar gametos desequilibrados, causando infertilidad, fallos de implantación o abortos recurrentes.
Capacitación espermática para inseminación (IIU)
- ¿Para qué sirve? Elimina el plasma seminal, leucocitos, detritos y espermatozoides inmóviles mediante técnicas de Gradientes de Densidad o Swim-up.
- Importancia: Obtiene una suspensión concentrada de espermatozoides funcionalmente aptos para ser introducidos en la cavidad uterina por el especialista (inseminación).
Diagnóstico fetal
Evaluaciones especializadas orientadas a confirmar o descartar alteraciones cromosómicas o genéticas en el feto durante el embarazo, permitiendo un manejo oportuno y especializado de la gestación.
NIPT (Cribado Prenatal No Invasivo)
- ¿Para qué sirve? Detecta el riesgo de trisomías principales (21, 18 y 13), aneuploidías de cromosomas sexuales y microdeleciones desde la semana 10 de gestación.
- Importancia: Ofrece una alta sensibilidad y especificidad (>99% para Trisomía 21) sin riesgo de pérdida gestacional para la madre o el feto.
- Ventaja: Un resultado de NIPT puede incluir la determinación del sexo fetal.
- Según el contexto clínico, se pueden analizar cada vez mayor número de cromosomas y regiones cromosómicas específicas asociadas a diferentes enfermedades.
Cariotipo en Líquido Amniótico (Amniocentesis)
- ¿Para qué sirve? Confirmación diagnóstica directa de anomalías numéricas o estructurales en la totalidad de los cromosomas fetales.
- Importancia: Prueba invasiva confirmatoria estándar de oro (gold standard) ante un NIPT de alto riesgo o hallazgos ecográficos alterados.
Paneles NIPT
El NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing o Test Prenatal No Invasivo) es una prueba genética de tamizaje de alta precisión que evalúa la salud cromosómica del bebé desde las primeras etapas del embarazo, sin poner en riesgo la gestación. Se basa en secuenciamiento de ADN.
- ¿Qué evalúa? Analiza pequeñísimos fragmentos de ADN del bebé (provenientes de la placenta) que circulan libremente en la sangre de la madre.
- ¿Para qué sirve? Permite detectar con alta sensibilidad la presencia de anomalías cromosómicas frecuentes, como el Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13), así como alteraciones en los cromosomas sexuales (X e Y) y, opcionalmente, revelar el sexo fetal desde la semana 10.
- Principal ventaja: Solo requiere una muestra de sangre materna convencional, siendo completamente seguro tanto para la madre como para el bebé al evitar los riesgos de infección o pérdida gestacional asociados a procedimientos invasivos como la amniocentesis.
Básico
NIPT 1.0
Es el panel esencial diseñado para evaluar las alteraciones cromosómicas más comunes durante la gestación.
- Alcance: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
- Determinación de sexo fetal: incluido.
Estándar
NIPT 2.0
Ofrece un tamizaje ampliado que combina las trisomías autosómicas principales con el análisis de los cromosomas sexuales.
- Alcance: T21, T18 y T13 más aneuploidías en cromosomas sexuales, como el Síndrome de Turner (45,X) o el Síndrome de Klinefelter (47,XXY), entre otros.
- Determinación de sexo fetal: incluido.
Ampliado
NIPT 3.0
Proporciona un análisis genómico global para evaluar la dotación cromosómica completa del bebé.
- Alcance: Trisomías y monosomías más frecuentes en los 23 pares de cromosomas (autosomas del 1 al 22, más X e Y).
- Determinación de sexo fetal: incluido.
Avanzado / Completo
NIPT 4.0
Es el panel no invasivo de mayor cobertura clínica, diseñado para brindar un diagnóstico genómico prenatal ultraexhaustivo.
- Alcance: Cobertura genómica total del NIPT 3.0 más búsqueda de microdeleciones y microduplicaciones subcromosómicas.
- Determinación de sexo fetal: incluido.
Gemelar
NIPT 1.0 Gemelar
Versión del estudio básico optimizada con algoritmos bioinformáticos ajustados para gestaciones dobles.
- Alcance: Riesgo de Trisomía 21, 18 y 13 en embarazos gemelares.
- Determinación de sexo fetal: incluido (detecta la presencia o ausencia del cromosoma Y para confirmar si al menos uno de los bebés es varón).
Gemelar
NIPT 2.0 Gemelar
Panel ampliado para gestaciones dobles que abarca un rango genómico superior.
- Alcance: T21, T18 y T13 junto con cobertura genómica autosómica extendida adaptada a embarazos dobles (excluye aneuploidías en cromosomas sexuales por limitaciones biológicas de la muestra gemelar).
- Determinación de sexo fetal: incluido (detecta la presencia o ausencia del cromosoma Y).